ΣΗΜΑΔΙΑ ΕΚ ΓΕΝΕΤΗΣ

Θα πάψουν να «σημαδεύουν» τη ζωή του παιδιού σας

σημαδια εκ γενετης featured

Αλλαγές στους κανόνες βάσει των οποίων, έως σήμερα, αντιμετωπίζονταν τα σημάδια εκ γενετής φέρνει μία νέα επιστημονική ανακάλυψη. Αμερικανοί νευρολόγοι εντόπισαν το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη κηλίδων στο πρόσωπο ή το σώμα των μωρών. Η ανακάλυψη αυτή ανοίγει τον δρόμο σε νέες θεραπείες πρόληψης και υπόσχεται να καταστήσει σύντομα παρελθόν τις κηλίδες αυτές που τόσο πολύ ανησυχούν τους γονείς και συχνά «σημαδεύουν» τη ζωή των παιδιών.

Τα σημάδια, με τα οποία γεννιούνται χιλιάδες παιδιά κάθε χρόνο σε ολόκληρο τον κόσμο, προκαλούνται από την ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Κένεντι Κρίγκερ στη Βαλτιμόρη ανακάλυψαν τώρα ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο αποδείχτηκε ότι ευθύνεται συγκεκριμένα για τις ερυθροχρωματικές κηλίδες, γνωστές και ως «κηλίδες σαν κρασί Πόρτο» (port-wine stains). Όπως δημοσίευσαν στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», η μετάλλαξη παρουσιάζεται μετά τη σύλληψη και η πάθηση δεν είναι κληρονομική. Πλέον, οι έρευνες θα επικεντρωθούν στην ανεύρεση της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής που θα μπλοκάρει τη δράση του ένοχου γονιδίου, προλαμβάνοντας έτσι την ανάπτυξη των αντιαισθητικών κηλίδων.

Τα σημάδια εκ γενετής δεν χρήζουν ανησυχίας

Σε αντίθεση με το όνομά τους, τα σημάδια εκ γενετής δεν εμφανίζονται πάντα τη στιγμή της γέννησης. Ορισμένα, όπως το αιμαγγείωμα, αναπτύσσονται μερικές βδομάδες μετά τη γέννα. Και παρά το γεγονός ότι τα περισσότερα από αυτά είναι μόνιμα, ορισμένα ξεθωριάζουν καθώς το παιδί μεγαλώνει. Σε κάθε περίπτωση πάντως, οι γονείς δεν θα πρέπει να πανικοβάλλονται, καθώς οι περισσότερες κηλίδες είναι αβλαβείς. Λίγες είναι αυτές που απαιτούν επέμβαση για κοσμητικούς λόγους ή εξαιτίας ταχείας ανάπτυξης, και πολύ λιγότερες αυτές που αποτελούν σημάδι υποβόσκουσας νόσου. Σε κάθε περίπτωση, για την αξιολόγησή τους επιβάλλεται η εξέταση από δερματολόγο, ενώ θα πρέπει να σημειωθεί ότι η επικρατέστερη μέθοδος αντιμετώπισής τους είναι το laser.

Καφεγαλακτόχροες κηλίδες (cafe-au-lait spot)

Όπως αποκαλύπτει και το όνομά τους, αυτές οι κηλίδες έχουν ανοιχτό καφέ χρώμα. Είναι πολύ κοινές και μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος. Συνήθως, δεν απαιτείται θεραπεία όταν υπάρχει μόνο μία ή λίγες. Αν όμως είναι πολλές (πάνω από έξι), τότε μπορεί να σχετίζονται με νευροϊνωμάτωση ή άλλες συγγενείς παθήσεις.

Συγγενείς μελανοκυτταρικοί σπίλοι (congenital nevus)

Εμφανίζονται από τη στιγμή της γέννησης και είναι μεγάλες, σκουρόχρωμες ελιές που συνήθως εντοπίζονται στο κρανίο ή τον κορμό. Μπορεί να διαφέρουν σε μέγεθος και να είναι από μερικά χιλιοστά μέχρι και αρκετά εκατοστά σε διάμετρο, καλύπτοντας εκτεταμένες επιφάνειες. Τα παιδιά με συγγενείς μελανοκυτταρικούς σπίλους – ιδιαίτερα αν είναι μεγάλου μεγέθους – αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος στην ενήλικη ζωή τους και γι’ αυτό θα πρέπει να βρίσκονται υπό παρακολούθηση, έτσι ώστε να διαπιστωθούν τυχόν αλλαγές στην όψη των σπίλων.

Μογγολικές κηλίδες (slate gray nevus)

Είναι μεγάλες κηλίδες, μπλε ή γκρίζου χρώματος, που συχνά συγχέονται με μώλωπες. Είναι πιο κοινές σε μωρά με σκουρόχρωμη επιδερμίδα και εμφανίζονται συνήθως στο χαμηλό τμήμα της πλάτης, και λιγότερο συχνά στους γλουτούς, τα πόδια και τα χέρια. Τα σημάδια αυτά τείνουν να ξεθωριάζουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και δεν χρήζουν καμίας θεραπείας.

Ερυθροχρωματικές κηλίδες (port wine stain)

Πρόκειται για μόνιμα σημάδια εκ γενετής που αρχικά έχουν ροζ χρώμα, αλλά καθώς το παιδί μεγαλώνει αποκτούν σκούρο κόκκινο ή ακόμα και μοβ χρώμα. Πιο συχνά, εμφανίζονται στο πρόσωπο και τον λαιμό, αλλά είναι πιθανό να εκδηλωθούν και σε άλλα σημεία του σώματος, τα οποία ενδέχεται να παχύνουν ελαφρώς και να αναπτύξουν ανώμαλη επιφάνεια. Το laser αποτελεί την συνηθέστερη επιλογή για τη θεραπεία τους. Οι περισσότερες ερυθροχρωματικές κηλίδες δεν σχετίζονται με άλλες παθήσεις, αλλά ορισμένες φορές συνυπάρχει το σύνδρομο Klipper-Trenaunay ή το σύνδρομο Sturge-Weber, και τότε είναι η επιτακτική η ιατρική γνωμάτευση.

Αιμαγγειώματα-κηλίδες χρώματος σολομού (salmon patch)

Τα αποκαλούν χαϊδευτικά και «φιλιά του αγγέλου». Είναι κηλίδες κόκκινου, ροζ ή σομόν χρώματος που εντοπίζονται συνήθως στον αυχένα, το μέτωπο, τα βλέφαρα ή ανάμεσα στα μάτια. Οφείλονται σε ομάδες διεσταλμένων τριχοειδών αγγείων που βρίσκονται κοντά στο δέρμα. Συνήθως, αυτές που βρίσκονται στο μέτωπο, τα βλέφαρα και τα μάτια ξεθωριάζουν με το πέρασμα του χρόνου, ενώ αυτές που είναι στον αυχένα τείνουν να επιμένουν, αν και παρ’ όλά αυτά καλύπτονται από τα μαλλιά. Δεν χρήζουν θεραπείας.

Αιμαγγειώματα (hemangioma)

Τα αιμαγγειώματα είναι κηλίδες ροζ ή κόκκινου χρώματος, που αναπτύσσονται μέσα στο πρώτο έτος της ηλικίας και έπειτα σβήνουν με τον καιρό. Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, ένα παιδί που υπέφερε από αιμαγγείωμα στη νηπιακή του ηλικία, συνήθως φέρει πλέον μόνο το σημάδι από την ανάπτυξή του, το οποίο μπορεί να αφαιρεθεί με laser. Κατά τα άλλα, συνήθως δεν επιβάλλεται θεραπεία. Μονάχα στην περίπτωση αιμαγγειωμάτων που αναπτύσσονται γρήγορα, εξετάζεται το ενδεχόμενο αντιμετώπισής τους με φαρμακευτική αγωγή ή laser.

Επιτακτική είναι αντιθέτως η αντιμετώπιση ενός αιμαγγειώματος που προκαλεί λειτουργικά προβλήματα, όταν για παράδειγμα βρίσκεται κοντά στο μάτι (δυσκολία στην όραση), το λαιμό (δυσκολία στην αναπνοή), το στόμα (δυσκολία στη μάσηση) ή τη βουβωνική χώρα (δυσκολία στην ούρηση ή την αφόδευση). Ακόμα, αν το παιδί εμφανίζει τρία ή περισσότερα αιμαγγειώματα, ή έχει ένα αιμαγγείωμα στη μέση του προσώπου, του λαιμού ή του κρανίου, ή έχει αιμαγγείωμα που καλύπτει μεγάλο τμήμα του προσώπου, τότε κρίνεται απαραίτητη η εξέταση για τυχόν εσωτερικά αιμαγγειώματα, που συχνά συνυπάρχουν, ή άλλες παθήσεις.

Κλείστε τώτα ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΧΩΡΙΣ ΧΡΕΩΣΗ