Νευροϊνώματα: καλοήθεις όγκοι των νεύρων

Τι είναι τα νευροϊνώματα;

Τα νευροϊνώματα ή νευρινώματα αποτελούν καλοήθεις όγκους των νεύρων του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος*. Πιο συγκεκριμένα, τα νευροϊνώματα αναπτύσσονται γύρω από το περίβλημα μυελίνης που καλύπτει τους νευράξονες των νευρικών κυττάρων. Οι νευράξονες είναι επιμήκεις και λεπτές προεξοχές των νευρικών κυττάρων και είναι επιφορτισμένοι με τη μεταφορά πληροφορίας από το νευρικό κύτταρο που τους φέρει προς τα άλλα ώστε να επικοινωνούν μεταξύ τους. Η μυελίνη είναι μία λιπώδης ουσία που περιβάλλει τους νευράξονες και υποβοηθά τη λειτουργία τους. Αν και τα νευροϊνώματα ξεκινούν από και συνήθως περικλείουν τους νευράξονες στο εσωτερικό τους, ιστολογική ανάλυση αποκαλύπτει ότι στην πραγματικότητα ο όγκος συναποτελείται από νευρικά αλλά και άλλα κύτταρα, όπως κύτταρα νευρογλοίας που υποστηρίζουν τα νευρικά, αιμοφόρα αγγεία, κύτταρα του αιμοποιητικού συστήματος και συνδετικό ιστό.

Πώς προκαλούνται τα νευροϊνώματα; Αιτία και παθογένεση

Τα νευροϊνώματα εμφανίζονται είτε σποραδικά, ως μεμονωμένα, είτε ως σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1), μιας κληρονομικής ασθένειας που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου NF1, της οποίας και αποτελούν ένα από τα πιο χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Η NF1 είναι ένα σύνδρομο που προδιαθέτει για την ανάπτυξη όγκων και το οποίο υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στα 2700 νεογέννητα. Η κληρονόμηση ενός μόνο γονιδίου NF1 (από τον ένα γονέα) που έχει υποστεί μετάλλαξη είναι αρκετή ώστε το άτομο να εμφανίσει το σύνδρομο. Ωστόσο, η βαρύτητα των συμπτωμάτων ποικίλει αρκετά ακόμα και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας και συνήθως είναι μεγαλύτερη όταν η νόσος έχει κληρονομηθεί από τη μητέρα.

Λεπτομερέστερα, το φυσιολογικό γονίδιο NF1 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης νευροϊνωμίνης, η οποία συμμετέχει στην ρύθμιση του πολλαπλασιασμού των κυττάρων περιορίζοντάς τον και καταστέλλοντας έτσι την πιθανή ανάπτυξη όγκων. Όταν το ένα από τα δύο γονίδια NF1 του οργανισμού είναι μεταλλαγμένο, επηρεάζεται η παραγωγή της νευροϊνωμίνης, η μείωση των επιπέδων της οποίας φαίνεται να προκαλεί τα συμπτώματα της ασθένειας. Οι όγκοι των νευροϊνωμάτων όμως, πιο συγκεκριμένα, φαίνεται ότι σχετίζονται με την απώλεια λειτουργίας και του δεύτερου γονιδίου, που ήταν αρχικά φυσιολογικό, όταν και αυτό κάποια στιγμή μεταλλάσσεται κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου και παύει να είναι λειτουργικό μειώνοντας ακόμα περισσότερο τα επίπεδα της νευροϊνωμίνης.

Τύποι νευροϊνωμάτων και κλινική εικόνα

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι νευροϊνωμάτων. Αν και η ορολογία που χρησιμοποιείται για να περιγραφούν τα νευροϊνώματα διαφοροποιείται μεταξύ των ιατρών, αναγνωρίζονται από τους περισσότερους τα δερματικά και υποδόρια καθώς και τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα. Άλλοι όροι που χρησιμοποιούνται συχνά για να περιγράψουν τα νευροϊνώματα, τα κατατάσσουν σε διάχυτα, ενδομυϊκά, ενδονευρικά και μελαγχρωματικά. Οι διάφορες κατηγοριοποιήσεις πάντως δεν είναι σαφώς διακριτές μεταξύ τους καθώς υπάρχει σύγχυση στην ορολογία που χρησιμοποιείται και συχνά το ίδιο νευροΐνωμα ενδέχεται να ανήκει ταυτόχρονα σε περισσότερες από μία κατηγορίες.

Δερματικά νευροϊνώματα

Τα δερματικά νευροϊνώματα είναι από τα πιο κοινά. Παρουσιάζονται ως εξογκώματα (ιατρικά καλούνται όζοι ή βλατίδες) στην επιφάνεια του δέρματος ή ακριβώς κάτω από αυτήν είτε στο χρώμα του δέρματος είτε με μια βιολετί απόχρωση. Είναι συνήθως ασυμπτωματικά. Είναι όμως πιθανό να προκαλέσουν κνησμό λόγω έκκρισης ισταμίνης ο οποίος και αντιμετωπίζεται με αντιισταμινικά. Συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία και η περίπτωση να μεταλλαχθούν σε κακοήθεια είναι εξαιρετικά σπάνια. Προκαλούνται τόσο στο πλαίσιο της NF1 όσο και μεμονωμένα (σποραδικές περιπτώσεις).

Υποδόρια νευροϊνώματα

Τα υποδόρια νευροϊνώματα εξορμώνται από περιφερικά νεύρα τόσο κάτω από το δέρμα όσο και βαθιά στα σπλαγχνικά όργανα. Είναι συνήθως μεγαλύτερα από τα δερματικά και έχουν τη δομή μιας ατρακτοειδούς διόγκωσης. Σε κάποιες περιπτώσεις, είναι δυνατό ακόμη και να συμπιέσουν τη σπονδυλική στήλη, προκαλώντας παραμόρφωση, ενώ θεωρείται ότι ίσως υπάρχουν ασυμπτωματικά στους περισσότερους ενήλικες ασθενείς με NF1. Τα υποδόρια νευροϊνώματα του λαιμού δίνουν την αίσθηση ενός «κολιέ με χάντρες» ενώ συχνά συγχέονται με τους λεμφαδένες.

Πλεγματοειδή νευροϊνώματα

Τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα, συναντώνται σχεδόν αποκλειστικά σε ασθενείς με NF1 επηρεάζοντας περίπου τους μισούς από το σύνολο των ασθενών αυτών. Θεωρείται ότι τα περισσότερα από αυτά είναι ήδη παρόντα κατά τη γέννηση αλλά εάν δεν αναπτυχθούν σε βαθμό και με τρόπο που να προκαλούν επιπλοκές στον οργανισμό δε γίνονται αντιληπτά. Παρά το ότι τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα συχνά είναι εσωτερικά, όσα νευροϊνώματα είναι ορατά και εξωτερικά είναι εύκολα αναγνωρίσιμα ενώ συχνά αλλοιώνουν την φυσιολογική εμφάνιση του ασθενή στην περιοχή που έχει προσβληθεί και προκαλούν παραμόρφωση ή ακόμα και κάποια μορφή ανικανότητας όπως απώλεια λειτουργικότητας των άκρων ή τύφλωση ως επακόλουθο ή συνέπεια αμβλυωπίας, γλαυκώματος ή εξόφθαλμου. Κατά την εξωτερική ψηλάφηση, οι πολλαπλές δεσμίδες νεύρων που έχουν παχυνθεί, συγκροτούν μια μάζα από μπλεγμένες δομές που μοιάζουν με σχοινιά και δημιουργούν την αίσθηση ύπαρξης ενός σάκου με σκώληκες κάτω από το δέρμα. Ακόμα και τα εσωτερικά νευροϊνώματα όμως, ενδέχεται να προκαλέσουν συμπίεση ή να εισβάλλουν σε παρακείμενες ζωτικές δομές όπως το έντερο, οι ουρητήρες και η σπονδυλική στήλη. Αναμφίβολα τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα είναι από τα πιο ανησυχητικά όχι μόνο εξαιτίας όσων προαναφέρθηκαν αλλά και για την πιθανότητα που εμφανίζουν να μετασχηματιστούν από καλοήθεις σε κακοήθεις όγκους, η οποία εκτιμάται γύρω στο 5%.

 

Διάγνωση και θεραπεία των νευροϊνωμάτων

Η διάγνωση των νευροϊνωμάτων βασίζεται στην κλινική εικόνα του ασθενούς αλλά και σε διενεργούμενη βιοψία. Εάν διαπιστωθεί η ύπαρξη πολλαπλών νευροϊνωμάτων τότε διερευνάται η πιθανότητα ο ασθενής να πάσχει από NF1.

Η συνήθης θεραπεία που χρησιμοποιείται για τα νευροϊνώματα είναι η χειρουργική αφαίρεση. Αν όμως πρόκειται για μικρού μεγέθους δερματικά νευροϊνώματα, τότε μπορούν να εξαχνωθούν με τη μέθοδο του LASER CO2 στο ιατρείο.

* Τα νεύρα διακρίνονται σε νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, τα οποία συναποτελούν το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα και σε όλα τα υπόλοιπα νεύρα, τα οποία αναφέρονται ως το Περιφερικό Νευρικό Σύστημα. Τα νευροϊνώματα είναι όγκοι που αναπτύσσονται στα νεύρα του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος.