ΣΗΜΑΔΙΑ ΕΚ ΓΕΝΕΤΗΣ

Θα πάψουν να «σημαδεύουν» τη ζωή του παιδιού σας

Αλλαγές στους κανόνες αντιμετώπισης των σημαδιών εκ γενετής φέρνει μία νέα επιστημονική ανακάλυψη. Αμερικανοί νευρολόγοι εντόπισαν το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη κηλίδων στο πρόσωπο ή το σώμα των μωρών. Η ανακάλυψη αυτή ανοίγει τον δρόμο σε νέες θεραπείες πρόληψης και υπόσχεται να καταστήσει σύντομα παρελθόν τις κηλίδες αυτές που τόσο πολύ ανησυχούν τους γονείς και συχνά «σημαδεύουν» τη ζωή των παιδιών.

Τα σημάδια, με τα οποία γεννιούνται χιλιάδες παιδιά κάθε χρόνο σε ολόκληρο τον κόσμο, προκαλούνται από την ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Κένεντι Κρίγκερ στη Βαλτιμόρη ανακάλυψαν τώρα ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο αποδείχτηκε ότι ευθύνεται συγκεκριμένα για τις ερυθροχρωματικές κηλίδες, γνωστές και ως «κηλίδες σαν κρασί Πόρτο» (port-wine stains). Όπως δημοσίευσαν στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», η μετάλλαξη παρουσιάζεται μετά τη σύλληψη και η πάθηση δεν είναι κληρονομική. Πλέον, οι έρευνες θα επικεντρωθούν στην ανεύρεση της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής που θα μπλοκάρει τη δράση του ένοχου γονιδίου, προλαμβάνοντας έτσι την ανάπτυξη των αντιαισθητικών κηλίδων.

Δεν χρήζουν ανησυχίας

Σε αντίθεση με το όνομά τους, τα σημάδια εκ γενετής δεν εμφανίζονται πάντα τη στιγμή της γέννησης. Ορισμένα, όπως το αιμαγγείωμα, αναπτύσσονται μερικές βδομάδες μετά τη γέννα. Και παρά το γεγονός ότι τα περισσότερα από αυτά είναι μόνιμα, ορισμένα ξεθωριάζουν καθώς το παιδί μεγαλώνει. Σε κάθε περίπτωση πάντως, οι γονείς δεν θα πρέπει να πανικοβάλλονται, καθώς οι περισσότερες κηλίδες είναι αβλαβείς. Λίγες είναι αυτές που απαιτούν επέμβαση για κοσμητικούς λόγους ή εξαιτίας ταχείας ανάπτυξης, και πολύ λιγότερες αυτές που αποτελούν σημάδι υποβόσκουσας νόσου. Σε κάθε περίπτωση, για την αξιολόγησή τους επιβάλλεται η εξέταση από δερματολόγο, ενώ θα πρέπει να σημειωθεί ότι η επικρατέστερη μέθοδος αντιμετώπισής τους είναι το laser.

Καφεγαλακτόχροες κηλίδες (cafe-au-lait spot)

Όπως αποκαλύπτει και το όνομά τους, αυτές οι κηλίδες έχουν ανοιχτό καφέ χρώμα. Είναι πολύ κοινές και μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος. Συνήθως, δεν απαιτείται θεραπεία όταν υπάρχει μόνο μία ή λίγες. Αν όμως είναι πολλές (πάνω από έξι), τότε μπορεί να σχετίζονται με νευροϊνωμάτωση ή άλλες συγγενείς παθήσεις.

Συγγενείς μελανοκυτταρικοί σπίλοι (congenital nevus)

Εμφανίζονται από τη στιγμή της γέννησης και είναι μεγάλες, σκουρόχρωμες ελιές που συνήθως εντοπίζονται στο κρανίο ή τον κορμό. Μπορεί να διαφέρουν σε μέγεθος και να είναι από μερικά χιλιοστά μέχρι και αρκετά εκατοστά σε διάμετρο, καλύπτοντας εκτεταμένες επιφάνειες. Τα παιδιά με συγγενείς μελανοκυτταρικούς σπίλους – ιδιαίτερα αν είναι μεγάλου μεγέθους – αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος στην ενήλικη ζωή τους και γι’ αυτό θα πρέπει να βρίσκονται υπό παρακολούθηση, έτσι ώστε να διαπιστωθούν τυχόν αλλαγές στην όψη των σπίλων.

Μογγολικές κηλίδες (slate gray nevus)

Είναι μεγάλες κηλίδες, μπλε ή γκρίζου χρώματος, που συχνά συγχέονται με μώλωπες. Είναι πιο κοινές σε μωρά με σκουρόχρωμη επιδερμίδα και εμφανίζονται συνήθως στο χαμηλό τμήμα της πλάτης, και λιγότερο συχνά στους γλουτούς, τα πόδια και τα χέρια. Τα σημάδια αυτά τείνουν να ξεθωριάζουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και δεν χρήζουν καμίας θεραπείας.

Ερυθροχρωματικές κηλίδες (port wine stain)

Πρόκειται για μόνιμα σημάδια εκ γενετής που αρχικά έχουν ροζ χρώμα, αλλά καθώς το παιδί μεγαλώνει αποκτούν σκούρο κόκκινο ή ακόμα και μοβ χρώμα. Πιο συχνά, εμφανίζονται στο πρόσωπο και τον λαιμό, αλλά είναι πιθανό να εκδηλωθούν και σε άλλα σημεία του σώματος, τα οποία ενδέχεται να παχύνουν ελαφρώς και να αναπτύξουν ανώμαλη επιφάνεια. Το laser αποτελεί την συνηθέστερη επιλογή για τη θεραπεία τους. Οι περισσότερες ερυθροχρωματικές κηλίδες δεν σχετίζονται με άλλες παθήσεις, αλλά ορισμένες φορές συνυπάρχει το σύνδρομο Klipper-Trenaunay ή το σύνδρομο Sturge-Weber, και τότε είναι η επιτακτική η ιατρική γνωμάτευση.

Αιμαγγειώματα-κηλίδες χρώματος σολομού (salmon patch)

Τα αποκαλούν χαϊδευτικά και «φιλιά του αγγέλου». Είναι κηλίδες κόκκινου, ροζ ή σομόν χρώματος που εντοπίζονται συνήθως στον αυχένα, το μέτωπο, τα βλέφαρα ή ανάμεσα στα μάτια. Οφείλονται σε ομάδες διεσταλμένων τριχοειδών αγγείων που βρίσκονται κοντά στο δέρμα. Συνήθως, αυτές που βρίσκονται στο μέτωπο, τα βλέφαρα και τα μάτια ξεθωριάζουν με το πέρασμα του χρόνου, ενώ αυτές που είναι στον αυχένα τείνουν να επιμένουν, αν και παρ’ όλά αυτά καλύπτονται από τα μαλλιά. Δεν χρήζουν θεραπείας.

Αιμαγγειώματα (hemangioma)

Τα αιμαγγειώματα είναι κηλίδες ροζ ή κόκκινου χρώματος, που αναπτύσσονται μέσα στο πρώτο έτος της ηλικίας και έπειτα σβήνουν με τον καιρό. Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, ένα παιδί που υπέφερε από αιμαγγείωμα στη νηπιακή του ηλικία, συνήθως φέρει πλέον μόνο το σημάδι από την ανάπτυξή του, το οποίο μπορεί να αφαιρεθεί με laser. Κατά τα άλλα, συνήθως δεν επιβάλλεται θεραπεία. Μονάχα στην περίπτωση αιμαγγειωμάτων που αναπτύσσονται γρήγορα, εξετάζεται το ενδεχόμενο αντιμετώπισής τους με φαρμακευτική αγωγή ή laser.

Επιτακτική είναι αντιθέτως η αντιμετώπιση ενός αιμαγγειώματος που προκαλεί λειτουργικά προβλήματα, όταν για παράδειγμα βρίσκεται κοντά στο μάτι (δυσκολία στην όραση), το λαιμό (δυσκολία στην αναπνοή), το στόμα (δυσκολία στη μάσηση) ή τη βουβωνική χώρα (δυσκολία στην ούρηση ή την αφόδευση). Ακόμα, αν το παιδί εμφανίζει τρία ή περισσότερα αιμαγγειώματα, ή έχει ένα αιμαγγείωμα στη μέση του προσώπου, του λαιμού ή του κρανίου, ή έχει αιμαγγείωμα που καλύπτει μεγάλο τμήμα του προσώπου, τότε κρίνεται απαραίτητη η εξέταση για τυχόν εσωτερικά αιμαγγειώματα, που συχνά συνυπάρχουν, ή άλλες παθήσεις.

Κλείστε τώρα ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΧΩΡΙΣ ΧΡΕΩΣΗ

Σχετικα με τον συντακτη:

Εξειδικευμένος στην Αγγλία (Οξφόρδη, Λονδίνο) και Βόρεια Αμερική ( Ν.Υόρκη, Σαν Ντιέγκο) στην LASER Δερματολογία και πρωτοπόρος στην εφαρμογή των εξελιγμένων LASER στην Ελλάδα. Ίδρυσε τα πρώτα και πλέον εξοπλισμένα ενδονοσοκομειακά τμήματα LASER Δερματολογίας στην Ελλάδα, στο Ιατρικό Αθηνών στο Μαρούσι, στην Κλινική Αγίου Λουκά Πανοράματος Θεσσαλονίκης και στο Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης. Υπήρξε Διευθυντής Επεμβατικής και LASER Δερματολογίας του Ιατρικού Κέντρου Αθηνών επί 18 χρόνια, από το 1996 έως το 2014. Συντάκτης πλήθους εργασιών και δημοσιεύσεων με προβολή σε διεθνή και ελληνικά επιστημονικά περιοδικά, αλλά και σε διεθνή ξενόγλωσσα βιβλία. Συμμετοχή σε διεθνή και ελληνικά συνέδρια καθώς και πανεπιστημιακές κλινικές της Ελλάδας και του εξωτερικού, με ομιλίες και διαλέξεις. Δέχεται κατόπιν ραντεβού στα ιατρεία του στην Βας. Σοφίας 49 – Αθήνα, και στην Λεωφ. Κηφισίας 71 – Μαρούσι.

IQ - Intensive Quality Dermatology ΑΘΗΝΑ

Λεωφ. Βασ. Σοφίας 49, Αθήνα
Στάση Μετρό "Ευαγγελισμός"
Parking: Polis Park (Σταθμός Ριζάρη)

Τ: 210 72 42 600
    210 72 34 230

E: dr.tzermias@gmail.com

IQ - Intensive Quality Dermatology ΜΑΡΟΥΣΙ

Λεωφ. Κηφισίας 71, Μαρούσι
Δαχτυλίδι Αττικής Οδού
(Έξοδος 11 "Κηφισίας" - Προς Αθήνα)
15 θέσεις parking
Στάση Προαστιακού "Κηφισίας"

Τ: 210 61 00 900

ΩΡΑΡΙΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ

Λειτουργούμε καθημερινά,
Δευτέρα – Παρασκευή, ώρες 9πμ έως 9μμ
Σάββατο, ώρες 10πμ έως 3μμ

ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΕΙΣ